Uf, tak teď si asi říkáte, jaká na vás chrlím zaklínadla. Pokusím se vysvětlit, o co se jedná:
Familiární hypercholesterolémie ( dále FH ) je dědičné onemocnění, které způsobuje vysokou hladinu tzv. LDL-cholesterolu v krvi. Ten je pro naše tělo sice užitečný, ale pokud je ho moc, tak se ukládají jeho částice v cévních stěnách ( říká se tomu ateroskleróza ). A jak se tak po mnoho a mnoho let tiše a bez varování ukládá, tak se může jednoho dne stát, že nějakou cévu natolik zúží až ucpe, že se onemocnění projeví např. jako infarkt nebo mozková mrtvice. U lidí s FH se LDL-cholesterol ukládá ve stěnách cév už od časného dětství. V těchto rodinách se častěji vyskytují infarkty a mozkové mrtvice před 50. rokem věku, ale neplatí to stoprocentně.
A v naší populaci lidí s FH není zrovna málo – je to asi 1 člověk z 250. Většina z nich ale o své nemoci zatím neví.
Skupina odborníků z Masarykovy univerzity v Brně se proto snaží o včasné odhalení dětí s onemocněním FH tak, aby se mohly včas léčit a předešlo se komplikacím jako infarkt či mozková mrtvice. Do projektu je zatím zapojeno 100 ordinací v ČR včetně té naší. Do budoucna se počítá s plošným rozšířením screeningu, tedy že se stane součástí preventivní prohlídky.
A jak to vše probíhá?
Dítěti je v ordinaci odebráno malé množství krve např. z prstu ( o něco víc než na vyšetření CRP ). Z krve se vyšetří hladina tuků včetně LDL-cholesterolu. Vzorek se odesílá do laboratoře v Brně. Pokud je hladina LDL-cholesterolu vysoká, vzorek krve se dále geneticky vyšetří – cíleně na onemocnění genů způsobujících onemocnění FH.
A co dál? Pokud se onemocnění potvrdí, dítěti jsou doporučena režimová opatření ohledně životosprávy a od 8 let je možné nasadit léky na snižování hladiny cholesterolu v krvi. Důležité je odeslat na vyšetření také rodiče dítěte s FH, protože alespoň u jednoho z nich se onemocnění také potvrdí a může být léčen.
Tak tedy – pokud máte zájem o vyšetření vašeho dítěte ve věku 3-7 let ( do 7. narozenin ), ozvěte se nám, o zbytek už se postaráme.